肯尼迪病的出現起源于DNA的一個(gè)錯誤，是一種少見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳性運動(dòng)神經(jīng)元變性疾病。這種疾病十分少見(jiàn)，但這種疾病的出現卻為患者帶來(lái)了極大的困擾，嚴重的可能會(huì )導致患者死亡。

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什么是肯尼迪??？

肯尼迪病(Kennedy’s Disease, KD)，即脊髓延髓肌萎縮癥(Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, SBMA)，與美國總統肯尼迪無(wú)關(guān)，是醫學(xué)博士William R. Kennedy于1966年在梅奧診所首次發(fā)現并報道，以其名字命名。

肯尼迪病是一種進(jìn)行性脊髓和延髓運動(dòng)神經(jīng)元退化的神經(jīng)-肌肉疾病，多發(fā)病于成年男性40-60歲。手部震顫、肌肉痙攣為首發(fā)癥狀，逐漸發(fā)展為全身尤其四肢遠端肌肉無(wú)力、退化、萎縮，并引起舌肌、面部肌肉萎縮，導致吞咽困難、構音障礙，最終可致輪椅生活，或因呼吸困難而死，或因肺炎而死。

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肯尼迪病的臨床表現

01典型癥狀

患者常以痛性痙攣、震顫、雙下肢無(wú)力等癥狀起病，逐漸出現雙上肢無(wú)力、延髓部和面部的肌肉萎縮、肌束顫動(dòng)、構音障礙、吞咽困難、呼吸困難等?？砂橛心行匀榉堪l(fā)育、生殖功能降低等雄激素受體不敏感表現。約超過(guò)50％的患者存在感覺(jué)異常。部分女性基因突變攜帶者有輕度臨床癥狀，可僅出現痙攣，該病進(jìn)展緩慢，患者通常在病程晚期才出現行走不能，僅有部分患者需要輔助通氣，對壽命沒(méi)有明顯影響。

02不典型癥狀

部分不典型癥狀會(huì )在出現肢體力弱前數年甚至數十年前出現，包括容易疲勞、痛性痙攣、口周震顫及姿勢性震顫。肌無(wú)力以近端受累為主。咀嚼肌受累時(shí)可引起下頜下垂及震顫。運動(dòng)神經(jīng)元損害表現為肢體肌力下降，伴肌肉萎縮、束顫，腱反射多減弱或消失。多數患者可出現明顯舌肌萎縮、纖顫，但軟腭活動(dòng)、咽反射多正常，患者飲水嗆咳、吞咽困難的程度也較輕。運動(dòng)功能損害隨病程延長(cháng)逐漸加重，后期可出現行走不穩、上樓費力等。

03內分泌異常癥狀

包括葡萄糖及脂肪代謝的異常，雄激素受體不敏感等表現，后者包括男性乳房發(fā)育、性功能下降、睪丸萎縮、不孕不育等。

04感覺(jué)障礙癥狀

多數患者會(huì )有不同程度的感覺(jué)減退，而在其他患者為亞臨床性，僅在感覺(jué)神經(jīng)傳導檢查中發(fā)現異常。

05女性攜帶者癥狀

女性攜帶者多數并不出現癥狀，即使出現癥狀程度也較輕，可僅表現為束顫、輕度遠端肢體無(wú)力、肌肉痙攣等。

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肯尼迪病的遺傳方式

肯尼迪病是一種X連鎖的神經(jīng)遺傳變性疾病，致病基因是位于Xq11-q12的雄激素受體基因。X連鎖隱性遺傳是指基因缺陷位于X染色體，且只有所有的X染色體均存在該基因缺陷時(shí)，才會(huì )患病。如果女性的兩條X染色體中，只有一條存在該基因缺陷，另外一條正常，那么該女性為攜帶者，與正常男性之間的婚配，兒子有50%的概率受累，女兒不發(fā)病，但50%為攜帶者。男性患者與正常女性之間的婚配，所有子女均不會(huì )發(fā)病，但因為父親的X染色體必然會(huì )傳給女兒，所以女兒均為雜合子攜帶者。

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肯尼迪病的治療與預防

目前臨床上仍缺乏有效的針對病因治療手段，以對癥治療為主，主要包括藥物治療、手術(shù)治療等。目標以緩解患者臨床癥狀、減緩疾病進(jìn)展，改善生活質(zhì)量。

預防措施

（一）基因篩查針對生育過(guò)患者的家庭及親屬，建議在婚、孕前篩查是否攜帶致病基因。若是，須到有資質(zhì)的醫療機構接受遺傳咨詢(xún)。（二）遺傳咨詢(xún)根據脊髓延髓肌萎縮癥X連鎖的遺傳方式，結合基因篩查結果，遺傳學(xué)家可評估后代的遺傳風(fēng)險，并跟患者做好溝通和診療分析。（三）第三代試管嬰兒技術(shù)如果發(fā)現夫妻雙方均攜帶有風(fēng)險的基因突變，那么通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可以診斷胚胎是否由攜帶致病基因，篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，從源頭將遺傳病阻斷。